NIPT 染色體片斷缺失到羊晶正常，漫長的一個月

如同柯滄銘醫師網站描述：『NIPT 對於其他染色體異常(如各類微小缺失症候群)的偵測準確度，尚待驗證。』在這分享我們 NIPT 異常到羊水晶片正常的過程，給碰到類似問題的父母參考。

找資料的過程中發現，台灣公司提供的檢測項目很多，但對檢測能力的說明很少。同樣的篩檢在美國版就提供了靈敏度、特異性、以及我當下最在意的 PPV 等資料。我覺得消費者有知道自己買了什麼產品的權利，這點台灣的業者或是台灣的法規有待改善。